RESUMO
Distal 15q trisomy or tetrasomy is associated with a characteristic phenotype that includes mild to moderate intellectual disability, abnormal behavior, speech impairment, overgrowth, hyperlaxity, long face, prominent nose, puffy cheeks, pointed chin, small ears, and hand anomalies (mainly arachno- and camptodactyly). We present the case of a 13-yr-old girl with the main clinical features of 15q overgrowth syndrome and a 46,XX,dup(15)(q24q26.3)[117]/46,XX[3].ish dup(15)(q24q26.3) (SNPRN+,PML+,subtel++,tel++) de novo karyotype. The findings in this case are consistent with those in the previous distal 15q trisomy cases that presented with overgrowth and mental retardation. Further, the rearranged chromosome had a double set of directly oriented telomeric and subtelomeric sequences.
Assuntos
Aberrações Cromossômicas , Cromossomos Humanos Par 15 , Transtornos do Crescimento/genética , Deficiência Intelectual/genética , Telômero/química , Adolescente , Feminino , Transtornos do Crescimento/diagnóstico , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Deficiência Intelectual/diagnóstico , SíndromeRESUMO
El diagnóstico citogenético prenatal constituye una práctica de rutina en muchos países. La indicación más común es edad materna avanzada; sin embargo, algunos casos se deben a que uno de los padres es portador de una translocación cromosómica. En el presente trabajo se describe un caso de diagnóstico citogenético prenatal en una madre portadora de una translocación cromosómica 4;9, con antecedentes de dos abortos y dos muertes perinatales, uno de los productos con labio y paladar hencido. Se describe el manejo de la paciente embarazada, el diagnóstico citogenético prenatal con la obtención de un carioptipo fetal normal y el seguimiento del embarazo y del recién nacido
